Apakah penyakit genetik bisa dideteksi sebelum lahir?

Banyak penyakit genetik dapat dideteksi sebelum lahir.  Ada beberapa metode skrining dan pengujian yang tersedia untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin selama kehamilan.  

Ketepatan dan cakupan deteksi bervariasi tergantung pada jenis tes yang digunakan dan penyakit genetik spesifik yang dicari.

Metode Deteksi Prenatal:

Beberapa metode utama untuk mendeteksi penyakit genetik sebelum lahir meliputi:

- Skrining Ultrasonografi:  Ultrasonografi (USG) merupakan teknik pencitraan yang menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin di dalam rahim.  Meskipun USG tidak dapat mendiagnosis semua penyakit genetik, ia dapat mendeteksi beberapa kelainan struktural yang mungkin mengindikasikan adanya kelainan genetik.  Contohnya, USG dapat mendeteksi kelainan jantung, kelainan pada anggota badan, atau ukuran kepala yang tidak normal, yang semuanya dapat menjadi indikasi dari sindrom genetik tertentu.

- Skrining Darah Ibu (Tes Triple/Kuadruple):  Tes darah ini mengukur kadar beberapa zat dalam darah ibu yang dapat menunjukkan peningkatan risiko kelainan kromosom pada janin, seperti Sindrom Down.  Tes ini bersifat skrining, bukan diagnostik, artinya hasil positif memerlukan pengujian lebih lanjut untuk konfirmasi.

- Tes Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT):  NIPT merupakan tes darah ibu yang relatif baru yang menganalisis DNA janin bebas sel yang bersirkulasi dalam darah ibu.  Tes ini dapat mendeteksi kelainan kromosom seperti trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edward), dan trisomi 13 (Sindrom Patau), dengan tingkat akurasi yang tinggi.  NIPT juga dapat mendeteksi kelainan kromosom seks tertentu.

- Amniosentesis:  Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin.  Cairan ketuban mengandung sel-sel janin yang dapat diuji untuk kelainan genetik.  Amniosentesis merupakan prosedur invasif dan memiliki risiko kecil komplikasi, seperti keguguran.

- Biopsi Vili Korion (CVS):  Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel jaringan dari vili korion, yang merupakan bagian dari plasenta.  Jaringan ini juga mengandung sel-sel janin yang dapat diuji untuk kelainan genetik.  Seperti amniosentesis, CVS merupakan prosedur invasif dengan risiko komplikasi.

Faktor yang Memengaruhi Pilihan Tes:

Pilihan tes prenatal yang tepat akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk:

- Usia ibu: Risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia ibu.

- Riwayat keluarga:  Jika ada riwayat penyakit genetik dalam keluarga, tes prenatal mungkin direkomendasikan.

- Hasil skrining sebelumnya: Hasil skrining yang abnormal mungkin memerlukan tes diagnostik lebih lanjut.

- Preferensi pribadi:  Pasangan harus mempertimbangkan risiko dan manfaat dari setiap tes sebelum membuat keputusan.

Keterbatasan:

Penting untuk diingat bahwa tidak semua penyakit genetik dapat dideteksi sebelum lahir.  Beberapa penyakit genetik mungkin muncul terlalu dini atau terlalu kompleks untuk dideteksi dengan teknologi saat ini.  

Selain itu, hasil tes prenatal tidak selalu pasti, dan beberapa tes mungkin memberikan hasil yang salah positif atau salah negatif.  

Konsultasi dengan konselor genetik dan dokter kandungan sangat dianjurkan untuk memahami risiko dan manfaat dari berbagai tes prenatal dan untuk membuat keputusan yang tepat berdasarkan situasi individu.