Apa saja kelainan genetik yang bisa dideteksi?

Banyak kelainan genetik dapat dideteksi, baik sebelum maupun setelah lahir, bergantung pada kemajuan teknologi dan jenis kelainan yang dicari.  

Tidak ada daftar lengkap karena penemuan kelainan genetik terus berlanjut. Namun, kita dapat mengelompokkan kelainan yang dapat dideteksi berdasarkan metode deteksi dan jenis kelainan:

 Kelainan Genetik yang Dapat Dideteksi dengan Berbagai Metode:

 - Kelainan Kromosom:  Ini mencakup perubahan jumlah atau struktur kromosom, seperti:

- Sindrom Down (Trisomi 21):  Kehadiran kromosom ekstra pada pasangan ke-21.  Deteksi dapat dilakukan melalui USG, skrining darah ibu (tes triple/kuadruple, NIPT), amniosentesis, atau CVS.

- Sindrom Turner (Monosomi X):  Ketiadaan satu kromosom X pada perempuan.  Deteksi dapat dilakukan melalui USG dan analisis kromosom.

- Sindrom Klinefelter (XXY):  Kehadiran kromosom X ekstra pada laki-laki.  Deteksi dapat dilakukan melalui analisis kromosom.

- Aneuploidi lainnya:  Kelainan jumlah kromosom pada kromosom lain.

- Kelainan Gen Tunggal (Single-Gene Disorders):  Ini disebabkan oleh mutasi pada satu gen tunggal, dan berbagai macam kelainan termasuk di dalamnya.  Beberapa contoh termasuk:

- Fibrosis Kistik:  Mutasi pada gen CFTR menyebabkan produksi lendir yang kental dan lengket. Deteksi dapat dilakukan melalui tes genetik.

- Penyakit Sel Sabit:  Mutasi pada gen hemoglobin menyebabkan sel darah merah berbentuk abnormal.  Deteksi dapat dilakukan melalui tes darah dan tes genetik.

- Hemofilia:  Gangguan pembekuan darah akibat mutasi pada gen faktor pembekuan.  Deteksi dapat dilakukan melalui tes darah dan tes genetik.

- Distrofi Otot Duchenne:  Penyakit otot degeneratif akibat mutasi pada gen dystrophin.  Deteksi dapat dilakukan melalui tes genetik dan pemeriksaan otot.

- Fenilketonuria (PKU):  Gangguan metabolisme fenilalanin. Deteksi dapat dilakukan melalui tes darah pada bayi baru lahir.

- Kelainan Multifaktorial:  Kelainan ini disebabkan oleh interaksi antara beberapa gen dan faktor lingkungan.  Contohnya:

- Kanker tertentu:  Beberapa jenis kanker memiliki komponen genetik yang kuat, dan tes genetik dapat mengidentifikasi predisposisi genetik terhadap kanker tertentu.

- Diabetes tipe 2:  Meskipun faktor gaya hidup berperan, ada komponen genetik yang signifikan.  Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi individu dengan risiko lebih tinggi.

- Penyakit jantung koroner:  Faktor genetik berkontribusi pada risiko penyakit jantung koroner.

Metode Deteksi:

Metode deteksi bervariasi tergantung pada jenis kelainan dan waktu deteksi yang diinginkan (sebelum atau setelah lahir).  Metode-metode tersebut telah dijelaskan sebelumnya dan mencakup:

 - USG (Ultrasonografi):  Menemukan kelainan struktural.

- Skrining Darah Ibu:  Menemukan peningkatan risiko kelainan kromosom.

- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing):  Mendeteksi kelainan kromosom dari DNA janin bebas sel dalam darah ibu.

- Amniosentesis:  Menganalisis cairan ketuban untuk kelainan genetik.

- CVS (Biopsi Vili Korion):  Menganalisis jaringan plasenta untuk kelainan genetik.

- Tes Genetik:  Mendeteksi mutasi gen spesifik.

 Catatan Penting:

 Daftar di atas tidaklah lengkap, dan kemajuan dalam genetika terus mengungkap kelainan genetik baru yang dapat dideteksi.  

Konsultasi dengan ahli genetika medis sangat dianjurkan untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang kelainan genetik spesifik dan pilihan tes yang tersedia.  

Penting juga untuk memahami bahwa deteksi tidak sama dengan pengobatan;  beberapa kelainan genetik masih belum dapat disembuhkan.